Ángela Nieto y su equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descubierto que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la causa más común de enanismo en seres humanos. Ahora los científicos sugieren la posibilidad de utilizar este gen como diana para desarrollar terapias que frenen esta anomalía genética.

Otra investigadora del CSIC, Cristina Álvarez, asegura que las conclusiones del estudio revelan que un aumento en la actividad del gen es de por sí suficiente para provocar enanismo. "Comprobamos, que la expresión de Snail1 era excepcionalmente alta en fetos humanos que sufrían la variedad letal de acondroplasia", señaló.

Este importante hallazgo es el fruto de 15 años en el análisis funcional de la familia génica Snail. Sus primeros estudios demostraron que estos genes son imprescindibles para los movimientos celulares que ocurren en los primeros momentos de la formación de los embriones. Posteriormente, también se relacionaron con el desarrollo tumoral, y ahora con el enanismo.

Fuente: CSIC
Vía: NovaCiencia